NIPT-tutkimus

Käytössämme on markkinoiden tarkin ja täysin turvallinen NIPT-testi (Nateran Panorama). NIPT- kromosomitutkimus (non-invasive prenatal test) selvittää verikokeen avulla yli 99 %:n tarkkuudella sikiön mahdolliset kromosomipoikkeavuudet. Pystymme tutkimaan myös kaksosraskaudet. 

Huomioithan aikaa varatessasi, että NIPT-testin otto ei ole mahdollinen perjantaisin eikä lauantaisin!

Katso Nateran Panorama -testin esittelyvideo tästä. 

Mikä on NIPT- tutkimus?

NIPT (non invasivise prenatal testing) -tutkimus on verinäyte, jolla seulotaan sikiön riskiä tietyille kromosomipoikkeavuuksille. Pääsääntöisesti NIPT-testissä tutkitaan Downin syndrooman sekä 13- ja 18-trisomioiden riskit. Haluttaessa testillä selvitetään myös sukupuolikromosomien poikkeavuuksien riskit (esim. Turnerin syndrooma) sekä mikrodeleetio-oireyhtymät (esim. DiGeorge, Angelman, Cri-du-chat, Prader-Willi), joita esiintyy 1/2000–1/20000 raskauksista ja jotka voivat jäädä huomaamatta ultraäänitutkimuksessa.

Näyte otetaan äidin verestä, ja siinä analysoidaan sikiön soluvapaata DNA:ta, joka on peräisin istukasta ja edustaa sikiön DNA:ta. Sitä voidaan todeta äidin verenkierrossa raskausviikoista 9 +1 alkaen.

NIPT – käynti klinikalla

NIPT-tutkimukseen voit tulla kun 9 raskausviikkoa on täynnä, eli 9 + 1 alkaen.  NIPT-tutkimusta varten varataan 30 minuutin vastaanottoaika dosentti Bruno Cacciatorelta. Testiä suositellaan erityisesti yli 35-vuotiaille tai muissa seulonnoissa viitteitä kromosomipoikkeavuuksista saaneille.

Käynnillä NIPT-tutkimus esitellään seikkaperäisesti ja Bruno auttaa valitsemaan sopivan NIPT vaihtoehdon. NIPT-tutkimus sisältää lisäksi tarkan ultraäänitutkimuksen 4D tekniikalla, jossa selvitetään, ettei sikiöllä löydy rakenteellisia poikkeavuuksia. Verinäyte otetaan samalla käynnillä.

Vastaus saadaan 7–10 arkipäivän sisällä. Tutkimus on täysin turvallinen, eikä sisällä keskenmenon riskiä.

Brunoa ei turhaan kutsuta alansa pioneeriksi. Hänen rauhoittava läsnäolo ja selvä tieto siitä, mitä kohtaa vauvassa katselimme milloinkin, oli hyvin miellyttävää.”

Onko NIPT luotettava?

Tulokset ovat erittäin luotettavia, etenkin trimosia 21 osalta. Negatiivinen ennuste arvio (FNR) on yli 99 % ja positiivinen ennuste arvio (FPR) yli 90%. Normaali löydös käytännössä poissulkee tutkittujen kromosomien poikkeavuuksia, mutta poikkeavan löydöksen tapauksessa sikiö voi kuitenkin olla normaali, ja poikkeavat löydökset vaativat varmistuksen istukka – tai lapsivesitutkimuksella.

NPR jää yhtä korkeaksi myös T 13, T18, ja mikrodeleetion seulonnassa. FPR sen sijaan laskee selvästi ja mikrodeleetiossa jää tavallisesti alle 20%: n. Poikkeavat löydökset lähetetään Yliopistosairaalan jatkotutkimuksiin.

Miksi valita Bulevardin raskausklinikan NIPT, Nateran Panorama test?

Panorama on ainoa NIPT, joka perustuu ainoalaatuisen SNP (single nucleoitide polymorphism) teknologiaan. Kun muissa NIPT- tutkimuksissa tutkitaan kromosomien fragmentit kvantitatiivisesti (onko enemmän tai vähemmän kuin odotettavissa), SNP:lla tutkitaan myös kromosomeissa esiintyvät tietyt pistemutaatiot ja niin tunnistetaan tarkemmin veressä oleva vapaa DNA ja sen alkuperä (äiti vai sikiö). Tämä tarkoittaa:

Yksisikiöisessä raskaudessa:

  • Vähemmän vääriä positiivisia ja negatiivisia vastauksia
  • Tarkempi sukupuolen määritys
  • ”vanishing twin” diagnoosi
  • Triploidia diagnoosi

Kaksosraskaudessa:

  • monozygoottinen ja dizygoottinen määritys
  • Sukupuolen määritys molemmista sikiöstä
  • Sukukromosomien anomalioiden seulonta
  • 22q11 mikrodeleetio seulonnan mahdollisuus monizitgoottisessa raskaudessa

“Teillä on ihana ja lämminhenkinen vastaanotto, todella hyvä ja rauhallinen tunnelma. Bruno Cacciatore on mitä parhain lääkäri, erikoiskiitos hänelle.”

NIPT-testi sisältää:
Aneuploidiat: Trisomiat 21, 18 ja 13, Monosomia X, Sukupuolikromosomien trisomiat, Triploidia / toisen kaksosen menehtyminen, 22q11.2 deleetio

Laaja NIPT-testi sisältää edellä mainittujen lisäksi:
Mikrodeleetio-oireyhtymät: 22q11.2-deleetio, Angelmanin oireyhtymä, Kissanhuuto-oireyhtymä, 1p36-deleetio, Prader-Willin oireyhtymä

Hinta

NIPT-testi alk. 650 €
NIPT-testi laaja alk. 800 €

Hinnat sisältävät lääkärikäynnin, uä-tutkimuksen, verikokeet ja toimistomaksun.

Huomioithan aikaa varatessasi, että NIPT-testin otto ei ole mahdollinen perjantaisin eikä lauantaisin!

Lue lisää www.panoramatest.com, www.natera.com.